Tests de dépistage à la naissance

Les examens biologiques de dépistage

Dès les premiers jours suivant la naissance, des tests sont proposés par la maternité à chaque nouveau-né, dans le cadre du programme national de dépistage.

Ces tests de dépistage permettent de repérer les enfants atteints de cinq maladies graves, souvent d’origine génétique : Phénylcétonurie, Hypothyroïdie congénitale, Hyperplasie congénitale des surrénales, Drépanocytose, Mucoviscidose. Les enfants porteurs de ces maladies sont repérés et traités dès leurs premières semaines de vie. Ce traitement précoce évite l’apparition d’une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes.

Pour en savoir plus, consulter la brochure de l’association pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant

La vérification de l’audition à la naissance

Un bébé sur 1 000 – soit deux ou trois bébés par jour – naît en France avec un trouble de l’audition.
Le dépistage proposé en maternité a pour but de déceler précocement la majorité des troubles de l’audition qui pourraient nécessiter un accompagnement adapté.

La vérification de l’audition en pratique

Pour en savoir plus
La mise en place du programme de dépistage est confiée aux agences régionales de santé (ARS).
Afin d’harmoniser les pratiques tout en permettant une adaptation aux spécificités de chaque territoire, un cahier des charges national a été publié le 14 novembre 2014 et une instruction aux ARS organise le déploiement de ce programme.
Dépistage néonatal de la surdité : cahier des charges national

Dépistage de la luxation congénitale de la hanche (LCH)

Un enfant sur mille est atteint d’une hanche luxable, les filles étant plus touchées que les garçons. On parle de hanche luxable lorsque la tête du fémur sort de son articulation avec l’os du bassin. Si elle n’est pas prise en charge, cette luxation peut avoir de lourdes conséquences à l’âge adulte (boiterie).

Le dépistage consiste en une simple manœuvre de manipulation des hanches éventuellement associée, en cas de doute, à une échographie de la hanche.

En cas de hanche luxable, le bébé devra être maintenu pendant plusieurs semaines ou mois, les cuisses écartées et les jambes en flexion (en abduction) afin de permettre la correction de l’anomalie. (source Améli-santé)

Atrésie des voies biliaires (AVB)

Au départ, les selles sont rarement blanches. Le premier signe d’alerte est la « décoloration » la pâleur des selles.

Il peut s’agir d’une cholestase (maladie du foie) et notamment d’une atrésie des voies biliaires qui doit être prise en charge en urgence.
L’échelle colorimétrique des selles : une méthode très simple pour dépister une choléstase néonatale (AMFE – Association Maladies Foie Enfants)

L’Alerte Jaune, campagne nationale d’informations pour le dépistage des cholestases néonatales

En savoir plus

L’atrésie des voies biliaires est une maladie rare (environ 50 cas par an) d’origine inconnue due à une inflammation des voies biliaires (canaux chargés d’acheminer la bile sécrétée par le foie jusqu’aux intestins.) qui conduit à leur rétrécissement et à leur obstruction.

Le traitement est chirurgical et doit être pratiqué le plus tôt possible. En effet, si l’atrésie des voies biliaire n’est pas traitée rapidement, elle évolue vers la cirrhose biliaire en quelques mois. Au début, le nouveau-né se développe bien et le signe principal est la décoloration des selles. Le nouveau-né peut aussi présenter un ictère (jaunisse) et des urines foncées.

Dépistage des troubles auditifs et visuels

 Troubles auditifs

Les troubles auditifs après la période néonatale : consulter le dossier « Dépistage des troubles de l’audition chez l’enfant »

 Troubles visuels

Consulter le dossier « Dépistage des troubles visuels chez l’enfant »

Les troubles du langage et des apprentissages

Les apprentissages fondamentaux : acquisition de la lecture, du calcul, de l’écriture, de l’orthographe, ne sont pas naturels, mais résultent d’actions pédagogiques et constituent les objectifs prioritaires des premières années de scolarité. Près de 20% des enfants présentent des difficultés scolaires.

Les causes en sont multiples. Parmi elles, les troubles spécifiques des apprentissages sont souvent méconnus ; ils concerneraient au moins 5 à 6 % des enfants, soit un enfant par classe.

Les troubles des apprentissages sont sources de difficultés de communication,
d’intégration scolaire et sociale, avec des répercussions à la fois sur le vécu individuel de l’enfant : souffrance psychologique, anxiété, fatigue, et sur le vécu familial.

Consulter le guide :

Leur diagnostic, leur prise en charge précoce par des rééducations appropriées, un accompagnement des parents, des adaptations pédagogiques et un soutien psychologique sont essentiels pour l’enfant, son entourage familial et aussi les enseignants.

Même lorsque ces troubles sont considérés comme spécifiques ou développementaux, leur origine est souvent plurifactorielle. Ils nécessitent une approche diagnostique et une prise en charge pluridisciplinaires coordonnées.

Dépistage de la scoliose

La scoliose est une affection qui survient sans cause décelable chez des enfants en parfaite santé. Il s’agit d’une déformation de la colonne vertébrale qui présente un grand risque d’aggravation pendant toute la période de croissance, avec une accélération à la puberté. Toute scoliose reconnue en période de croissance impose une surveillance régulière au moins deux fois par an.
Le diagnostic en est facile par le simple examen du tronc penché en avant qui permet la distinction avec la banale attitude scoliotique. Son dépistage devrait être systématique lors de tout examen médical. Les parents peuvent eux-mêmes en réaliser le repérage simplement et en parler à leur médecin.

Pour en savoir plus, consulter le spot de la fondation Yves Cotrel

Diabète de l’enfant

Pour les parents :
Votre enfant a toujours soif et boit et urine beaucoup, il recommence à faire pipi au lit. Consultez très rapidement votre médecin. Un enfant aussi peut avoir un diabète.

Consulter le guide -affection longue durée- de la HAS :
La prise en charge du diabète de type 1 chez l’enfant et l’adolescent

Pour les médecins :
Si un enfant ou un adolescent présente ces symptômes :
polyurie + polydipsie (+ énurésie)
glycosurie positive (+ hyperglycémie) [examens faits avec des bandelette réactives]
vous faites le diagnostic de diabète.
Aucun autre examen n’est nécessaire pour adresser immédiatement l’enfant/l’adolescent à l’hôpital.
C’est une urgence.
Le retard au diagnostic expose à l’acidocétose :
nausées, vomissements, respiration rapide, troubles de la conscience (coma) sont des signes d’acidocétose.
Aucun enfant, aucun adolescent ne doit plus mourir d’acidocétose.

Saturnisme

Le saturnisme désigne l’intoxication aiguë ou chronique par le plomb. Les effets du plomb étant particulièrement graves chez les enfants (effets neurologiques, retard de développement, perte de points de quotient intellectuel), les cas de saturnisme infantiles doivent faire l’objet d’une déclaration obligatoire et déclenchent une procédure d’urgence visant à supprimer l’exposition au plomb de l’enfant concerné. Le nouveau seuil de 50 µg/L est applicable depuis le 17 juin 2015.

 Consulter le dossier saturnisme

Syndrome néphrotique de l’enfant

Un syndrome néphrotique survient lorsque les reins, devenant trop « perméables » laissent passer dans les urines de grandes quantités de protéines présentes dans la circulation sanguine. Il en résulte une difficulté des reins à éliminer le sel et l’eau provenant de l’alimentation. L’eau et le sel passent alors de la circulation sanguine dans les tissus et provoquent des œdèmes.

Le Syndrome néphrotique de l’enfant – Un livret pour les enfants malades et leurs familles